血友病是一种先天的、可遗传的疾病。

  临床表现为出血不止,尤其是外伤、手术、磕碰后,出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形。

  在检查后会发现,这些患者的血小板数量是正常的,但因为基因的变异,患者凝血因子缺乏,导致不能快速止血。

  凝血因子是一种促进血液凝固的物质,在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口,也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。

  血友病人能生孩子吗?

  可以。

  但在生宝宝前,需要进行产前咨询和基因检测。医生会尽力帮助夫妻「优生优育」,生下健康的宝宝。

  在具体分析之前,不妨先说说血友病的历史。

  提到血友病,就不得不说英国女王维多利亚了——她应该算是现任伊丽莎白女王的曾曾祖奶奶。

  从维多利亚正式在位,直到年一战打响,英国一直处在强盛的「日不落帝国」时期,也被称为维多利亚时代。然而也正是因为她,欧洲王族成了血友病的聚集区。

  欧洲各王室之间历来有通婚的习俗。年,维多利亚女王与她的表弟阿尔伯特成婚,并生育九个孩子。但因为维多利亚本人是血友病基因携带者,她把这种一基因遗传给了其中几名子女——幼子利奥波德亲王是血友病患者,后来也证实,另有两位公主,也成了血友病基因携带者。这些成员又与欧洲其他皇室的联姻,导致了血友病在欧洲皇室中的蔓延。

  因为血友病是首先在欧洲皇室发现,且在欧洲皇室广泛传播。所以血友病又被称为皇室病。

  随着现代医学的发展,人们意识到,血友病是一种遗传病,因此,对血友病或携带有相关基因的夫妻来说,产前咨询和基因检测,非常重要。

  ①:男性患者与健康女性

  儿子一定不患该病;女儿%为血友病基因携带者,但不发病。

  ②:男性患者与携带血友病基因的女性

  儿子女儿患病与否的概率都是50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。

  ③:健康男性与女性患者

  儿子一定患病,女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。

  ④:健康男性与携带血友病基因的女性

  儿子患血友病的可能性为50%;女儿一定不会发病,但有50%的可能性是血友病基因携带者。

  ⑤:男性患者与女性患者

  下一代一定会患血友病。

  血友病能治好么?

  目前尚无血友病根治的办法,一旦患有血友病,往往需要终身用药。

  通过对凝血功能的检查,凝血因子活性的测定,血友病相关基因的检测,并结合家族史,可以诊断血友病。

  『注』

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